Nemoci

Butterflyova choroba - epidermolýza bullosa

Butterflyova choroba - epidermolýza bullosa


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Tzv. Motýlí choroba (epidermolysis bullosa) nemá své jméno, protože postižené jsou stejně krásné jako motýla - jejich kůže je spíše citlivá „jako křídla motýla“. S epidermolýzou bullosa (EB) se rány do pokožky stávají minimálním stresem. EB je vzácná skupina nemocí. Globálně trpí 500 000 lidí, jeden ze 17 000. Příčinou jsou mutace v přibližně 18 genech. Jsou to geny, které určují strukturální proteiny kůže. Tyto strukturální proteiny zajišťují, že horní vrstva kůže přilne k níže uvedené. V případě onemocnění motýlů se vrstvy pokožky nemohou navzájem ulpívat - proto se vytvářejí bolestivé puchýře i při mírném dotyku. Utrpení trvale trpí ranami na kůži, které je třeba každý den ošetřovat.

Nemoc motýla - stručný přehled

  • definice: "Butterflyova choroba", lékařská Epidermolysis bullosa (EB), popisuje skupinu geneticky způsobených chorob.
  • Příčina: Je ovlivněno přibližně 18 genů, které určují strukturální bílkoviny kůže a zajišťují, aby horní vrstva kůže (epidermis) a spodní vrstva k sobě přilnaly.
  • důsledky: Protože tyto geny mutují, vrstvy pokožky se nemohou navzájem ulpívat, jak by měly, a tím se vytvoří bubliny naplněné tekutinou.
  • Příznaky: V závislosti na tom, který z genů je mutován a jak se vyvíjejí různé formy onemocnění, které se liší závažností příznaků. U slabších forem se puchýře léčí bez jizev, špatné varianty ničí kůži, sliznice v krku a jícnu.
  • léčba: Vzhledem k tomu, že se jedná o dědičné onemocnění, znamená léčba především zmírnit příznaky a umožnit postiženým, aby měli kvalitu života.
  • Šance na zotavení: Úspěšné transplantace geneticky neporušené kůže přiměly tři postižené lidi, aby znovu vedli převážně normální život a zachránili alespoň jednoho chlapce před jistou smrtí.
  • Stav výzkumu: Jak slibný je tento průlom v léčbě EB, genová terapie s transplantací kůže je stále na samém začátku.

Příčina epidermolýzy bullosa

Příčiny forem tohoto onemocnění jsou genetické defekty. Každý jednotlivý gen může vykazovat různé mutace, což zase vede k různým klinickým obrazům. Všechny tyto mutace však poškozují kotevní proteiny v kůži, které drží vrstvy kůže pohromadě. V případě slabších forem toto „lepidlo“ není tak silné jako obvykle, v jiných zcela postrádá potřebné látky. Protože tekutina nyní proniká do mezery, vytvářejí se bublinky - například u zdravých lidí, kvůli tlakovým bodům v botách.

Kromě toho existuje velká bolest u postižených, i když se lehce dotýkají pokožky. Vědci z Centra molekulárního lékařství Maxe Delbrücka v Berlíně, společně s EB-Netzem, Univerzitou v Kolíně nad Rýnem a Centrem pro vzácná onemocnění v Kolíně nad Rýnem, zjistili prostřednictvím studie: nemůže tvořit. To zpomaluje předávání dotykových podnětů. Nemocní se proto cítili mnohem silněji a bolestivěji než zdraví lidé.

Butterflyova choroba - příznaky

V závislosti na příslušných genetických defektech se onemocnění vyvíjí jinak. U některých forem EB mají postižené osoby normální délku života, zatímco jiné umírají krátce po narození. U forem o střední váze pouze několik z nich překračuje věk 40 let.

V případě slabších variant se puchýře léčí bez jizev, ve silnějších nebo výraznějších případech jizvy přetrvávají a jsou zde následné problémy. Prsty a prsty mohou růst společně a potřesení rukou se stává bolestí. Totéž platí pro čištění zubů, pokud jsou poškozeny ústní sliznice. Důsledky tohoto poškození sliznice zahrnují zubní kaz a ztrátu zubu.

Společné pro tyto formy onemocnění je to, že se na kůži tvoří puchýře, které svědí a způsobují bolest. V závislosti na závažnosti onemocnění vedou tyto puchýře k více či méně velkým ranám a jizvám, které vypadají podobně jako u popálenin. Zatímco se epiderma rozpouští kvůli teplu během popálení, dochází k tomu u epidermolysis bullosa kvůli chybějícímu tmelu.

Jak nebezpečná je epidermolýza bullosa?

Život s puchýři, rány a bolestí je utrpení. Závažnější formy onemocnění mohou být dokonce fatální. Proč? Na jedné straně může dojít k otravě krve, pokud jsou postiženy sliznice, jakož i infikované rány na kůži. Taková sepse vede k smrti za několik dní, pokud není rychle léčena.

Na druhou stranu je náš největší orgán, kůže, nejdůležitější ochrannou zdí těla proti infekcím a také ukládá vlhkost. Těžké formy EB mají podobné účinky jako popáleniny ve velkém měřítku. Infekce se vyskytují více či méně, záleží na tom, jak špatně je pokožka ničena, a postižené také ztratí hodně vlhkosti.

Formy motýlů

V epidermolysis bullosa (EB) existují dvě skupiny:

  • Nondystrofická epidermolýza
  • a dystrofická epidermolýza.

Nondystrofická epidermolýza

Nondystrofická epidermolýza je opět rozdělena do tří podskupin v závislosti na tom, zda jsou

  • autozomálně dominantní,
  • autozomálně recesivní
  • nebo X spojeno recesivně

byly zděděny.

Autozomálně dominantní epidermolýza
Tato skupina EB chorob se dědí autozomálně dominantním způsobem:

  • S Köbnerovou chorobou trpí postižené puchýřky od narození - jakmile si namáhají ruce, lokty, kolena, paty nebo chodidla.
  • U Weber-Cockayneovy choroby se však puchýře obvykle vytvářejí v létě, od dětství nebo od raného dospělosti. Většina obětí jsou chlapci. Puchýře se uzdraví, aniž by zanechaly jizvy.
  • Geddedahlova nemoc je nezávislá na ročním období, trvá celý život a ovlivňuje ruce a nohy.
  • Konečně, Dowling-Mearaova choroba patří do této skupiny chorob motýlů.

Autozomálně recesivní epidermolýza
To zahrnuje Junkční epidermolytická bullosa (JEB), který se dále dělí na dvě formy, Herlitzův typ (JEB-H) a non-Herlitzův typ (JEB-nH). Od narození existuje. Zde se na kůži, ale také v ústech a průduškách, tvoří puchýře obsahující krev.

Tato forma je život ohrožující, protože dříve nebo později povede k otravě bakteriální krví. Na druhé straně neherlitzský typ neovlivňuje sliznice, zde dochází k deformacím na kůži a nehtech.

V Postup epidermolýzy bubliny se v dětství vytvářejí. Mezi příznaky patří deformované nehty, roztržená kůže a ztráta sluchu ve vnitřním uchu.

X-chromosální recesivní epidermolýza
Patří do této podskupiny Dystrophia bullosa hereditaria - Typus maculatus seu Amsterdam. Tady to přijde

  • Ztráta pigmentu,
  • Deformity na nehtech,
  • Mikrocefaly (příliš malá hlava),
  • Malformace rohovky
  • a modré zbarvení připevnění k tělu.

Kůže je navíc vlhká a chladná a někdy oteklá jako těsto. Typický je také zhoršený růst vlasů, který je důsledkem malého počtu vlasů a plešatých míst na hlavě.

Dystrofická epidermolýza

Dystrofická epidermolýza je mezi autozomálně dominantní a
diferencované autozomálně recesivní formy onemocnění.

Autozomálně dominantní epidermolýza
Tady je ten zatím Epidermolysis bullosa hereditaria dystrophica Pasini zavolat. V oblasti bederních obratlů a křížové kosti a v ohybu, který dělí hýždě na hýždě, se v raném dětství vytvářejí bílé papuly, které rostou pomalu.

V Epidermolýza bullosa hereditaria dominans Při narození, puchýře tvoří na akrech a dole. Na rozdíl od Weber-Cockayneovy choroby například jizvy přetrvávají i po uzdravení. Erodují sliznice a deformované nehty.

Autozomálně recesivní epidermolýza
Tato poslední skupina chorob motýlů je obecně charakterizována skutečností, že puchýře jsou stejně spontánní, jako jsou odlišné. Typicky se vytvoří tzv. Drápová ruka, poškození periferních nervů, které narušuje spojení se svaly krátkých prstů. Postižení pociťují necitlivost v malém prstu, na kouli malého prstu a na vnější straně prstenu.

Každodenní problémy

Normální každodenní život je spojen s problémy postižených. Nejen, že musí trvale chránit kůži před jakýmkoli tlakem, ale také musí jíst vysoké kalorie a brát vitamíny a minerály. Protože tělo potřebuje hodně další energie, protože je neustále zaneprázdněno hojení ran. Puchýře také vedou k nedostatku bílkovin, tekutin a železa.

Jako by to nestačilo, některé formy EB znamenají, že nemocní nemohou moc jíst, protože jejich sliznice v jícnu a střevech jsou poškozeny. Trpíte chronickou zácpou a máte potíže s polykáním.

Léčba motýlů

Epidermolýza bullosa má genetické příčiny. Doposud byly léčeny pouze symptomy. V poslední době však geneticky modifikované kmenové buňky slibují naději, ale potenciální komplikace této nové terapie nebyly prozkoumány.

Naturopatie a holistická medicína

Naturopatické metody, jako je aktivace tělových schopností těla pomocí koordinovaných pohybů, sportů, vodoléčby (koupele, omývání), tepla (sauna, vyhřívací podložka atd.), Studených podnětů, léčivých rostlin (fytoterapie) - stejně jako jiné metody medicíny založené na důkazech - mohou udělat jen určité Zmírněte příznaky tohoto genetického onemocnění.

Genová terapie léčí epidermolýzu bullosa u sedmi let

Sedmiletý chlapec, který trpěl velmi vážnou formou nemoci, přišel v roce 2015 na dětskou kliniku na univerzitě v Bochumi. Jeho kůže byla 60 procent zničena. Normálně by nebylo nic jiného než paliativní medicína k úlevě od utrpení až do smrti.

Italský lékař Michele de Luca nabídl cestu ven. V roce 2017 způsobil senzaci s příspěvkem v časopise Nature Medicine, protože poskytl důkaz, že kožní buňky mutované EB mohou být opraveny genovou terapií.

Jak je vidět z článku, postižené kožní buňky byly opatřeny retrovirem, který obsahuje zdravou formu mutovaného genu. Jakmile byl tento intaktní gen v buňce, byl vysazen do genomu. Vědci pak z buněk opravili větší kousky kůže a takto je transplantovali nemocným. Ve dvou případech lékaři uspěli, ale chlapcova kůže v Bochumu byla zničena v mnohem větším měřítku.

Ale fungovalo to. Vědci kultivovali geneticky neporušenou epidermis z kousku kůže jen čtyři centimetry čtvereční od chlapcovy nohy - celkem 0,85 čtverečních metrů. Malý pacient byl na jednotce intenzivní péče s transplantovanou kůží osm měsíců a poté v roce 2016 opustil nemocnici.

Rizika genové terapie

Jedním rizikem při takové genové terapii je to, že intaktní gen se usadí v místech, kde narušuje regulaci buňky, což může vyvolat rakovinu. Avšak u tří pacientů, kteří byli dříve zachráněni zdravou transplantací kůže, se nevyvinuli nádory a gen se nevejde do genomu, ze kterého se rakovina vyvinula. (Dr. Utz Anhalt)

Informace autora a zdroje

Tento text odpovídá specifikacím lékařské literatury, lékařským směrnicím a současným studiím a byl zkontrolován lékaři.

Swell:

  • Chiang, Li-Yang; Poole, Kate; Oliveira, Beatriz E.; Duarte, Neuza a kol.: Laminin-332 koordinuje mechanotransdukci a bifurkaci růstového kužele v senzorických neuronech, v: Nature Neuroscience, Svazek 14: 993-1000, 2011, Nature Neuroscience
  • Centrum pro molekulární medicínu Maxe Delbrücka (MDC): Proč mají pacienti s „motýlovou chorobou“ extrémní bolest - vědci MDC objevují příčiny, tisková zpráva č. 25, 4. července 2011, MDC
  • De Luca, Michele a kol.: Regenerace celé lidské epidermy transgenními kmenovými buňkami, v: Nature, 551 (7680): 327-332, listopad 2017, PMC
  • Nyström, Alexander; Bornert, Olivier; Kuehl, Tobias a kol.: Poškozená lymfoidní extracelulární matrice brání antibakteriální imunitě u epidermolytické bulózy, v: PNAS 115 (4) E705-E714, leden 2018, PNAS
  • Bílá, Hedvika; Prinz, Florian: Pracovní terapie v epidemolytické bulóze: holistický koncept intervence od dětství po dospělého, Springer, 2013
  • Lin, Andrew N.; Carter, D. Martin (ed.): Epidermolysis Bullosa Základní a klinické aspekty, Springer Verlag, 1992
  • Dobře, Jo-David; Hintner, Helmut (ed.): Life with Epidermolysis Bullosa (EB): Etiologie, diagnostika, multidisciplinární péče a terapie, Springer Verlag, 2008

Kódy ICD pro tuto nemoc: Kódy Q81ICD jsou mezinárodně platná kódování pro lékařské diagnózy. Můžete najít např. v lékařských dopisech nebo na osvědčeních o zdravotním postižení.


Video: What is EB epidermolysis bullosa? (Červen 2022).


Komentáře:

  1. Ifor

    Ano, opravdu. A čelil jsem tomu. Můžeme komunikovat o tomto tématu. Tady nebo v PM.

  2. Hudson

    To je dobrý nápad. Podporuji tě.

  3. Huntingden

    Přesně tak! Myslíme si, že je to dobré myšlení. A má právo na život.

  4. Anchises

    Něco je v tom. Díky moc za vysvětlení, teď to budu vědět.

  5. Arick

    Řekl důvěru, můj názor je pak zřejmý. Odpověď na vaši otázku jsem našel na google.com



Napište zprávu