Nemoci

Spina bifida (otevřená záda)

Spina bifida (otevřená záda)


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Spina bifida - vrozená malformace nervové trubice

Spina bifida (hovorově „otevřená záda“ nebo „obratlová mezera“) je běžnou vývojovou poruchou nervové trubice v časném embryonálním vývoji. Tato malformace způsobuje vývojové poškození páteře a míchy. V závislosti na rozsahu a poloze defektu nervové trubice existují velmi odlišné účinky. Opatření minimalizující rizika, jako je příjem kyseliny listové, včasné diagnózy v lůně a různé léčebné metody, umožňují do určité míry tomuto malformaci zabránit a poskytnout přeživším dětem relativně vysokou kvalitu života a očekávanou délku života.

Stručný přehled

Následující text shrnuje, co přesně charakterizuje defekt neurální trubice spina bifida a jak co nejlépe snížit riziko této malformace. Každá žena, která chce mít děti, by měla být o tom informována a měla by jí být poskytnuta lékařská pomoc. Podrobný popis klinického obrazu a odpovídající terapeutické možnosti jsou uvedeny níže.

Co je otevřená záda?

Termín „otevřený hřbet“ se v němčině používá ke shrnutí malformací nervových trubic ve vývojových fázích časného embryonálního období, přičemž vývojové poruchy lze přiřadit tzv. Spina bifida. Tato vada se projevuje ve třetím až čtvrtém týdnu těhotenství, protože nervová trubice se úplně nezavře. Výsledné poškození páteře (obratle) a případně také míchy a samotné míchy vede k různým formám a stupněm závažnosti onemocnění. Kromě externě neviditelné a obvykle lehčí formy se vyskytují mnohem častěji také okultní spina bifida, otevřené a viditelné malformace, spina bifida aperta. Zatímco jednodušší formy mohou zůstat bez příznaků nebo často mít jen mírné příznaky, spina bifida aperta často vede k závažným příznakům a dalekosáhlým důsledkům, které vážně ovlivňují život novorozence.

Nejdůležitější prevence: kyselina listová

Každá těhotná žena nese riziko přibližně 1: 1000, že se u jejího nenarozeného dítěte vyvine spina bifida. Doposud největším rizikovým faktorem pro tento typ malformace je nedostatek folátu v časném embryonálním vývoji. Nejdůležitějším preventivním opatřením je proto to, že ženy v plodném věku, a zejména ženy, které chtějí a mohou otěhotnět, zvyšují příjem a dostupnost folátu pomocí vhodných doplňků kyseliny listové. Oficiální doporučení pro tuto cílovou skupinu je začít brát 400 mikrogramů folátových ekvivalentů nejméně čtyři týdny před těhotenstvím. Příjem by měl pokračovat až do konce prvního trimestru těhotenství.

Definice

Termín spina bifida pochází z latiny a znamená „rozdělený spinální proces“, který odkazuje na zpětný proces obratlového oblouku (Spinosový proces). V němčině je tato choroba označována také jako „obratlová mezera“ nebo ještě častěji jako „otevřená záda“. Přísně vzato pojem „otevřená záda“ popisuje pouze jednu ze stávajících forem nemoci, tzv. Spina bifida aperta.

Spina bifida je druhá nejčastější vrozená malformace a asi jedna z každých 1000 novorozenců ve střední Evropě. Dívky mají tuto poruchu poněkud častěji než chlapci.

Spina bifida aperta

V této otevřené a viditelné formě nemoci jsou do obratlovců zahrnuty kromě obratlů také kožní míchy (Meninges spinales) a, pokud je to nutné, mícha. Ty jsou viditelně vyklenuty ven. V nejjednodušší variantě této formy, tzv. Meningocele, vycházejí z mezery v obratlovém oblouku pouze kůže míchy. Poloha samotné míchy se nezměnila. Tento typ malformace je viditelný prostřednictvím cysty pokryté kůží.

V těžké a nejčastější formě, meningomyelocele, je páteř rozdělena a kromě míchy také vyjdou části míchy (myelon). Výsledný výstupek je obvykle pokryt pouze tenkou kůží. Ve vzácných případech je mícha dokonce úplně exponovaná (rickishisis).

Spina bifida occulta

Skrytý nebo neviditelný klinický obraz se nazývá spina bifida occulta. Existuje mezera v obratlovém oblouku, ale nejsou ovlivněny míchy a kůže míchy. Tento výraz se neobjevuje na vnější straně, a proto je často objeven pouze náhodou při zkoumání zad.

Kožní sine je nejjednodušší forma tvorby rozštěpu, která obvykle zůstává bez příznaků. Další následné poškození však není zcela vyloučeno. Malý průchod mezi povrchem kůže a míchou se obvykle projevuje jako malý pór na zádech. Protože toto minimální otevření je možným zdrojem infekce, je často chirurgicky uzavřeno.

Příznaky

S poměrně lehkou a neviditelnou formou je možné, že (zpočátku) se neobjeví žádné příznaky, a proto se nemoc nemusí odhalit.

Na druhé straně, pokud se jedná o otevřenou formu, spina bifida aperta, a pokud jsou ovlivněny kožní míchy a mícha, může to mít pro postižené mírné až velmi silné účinky. Způsobené stížnosti jsou velmi různého typu a závisí na umístění tvorby mezery (např. Bederní nebo hrudní oblasti obratlů), jakož i na přítomnosti a rozsahu poškození míchy.

V této souvislosti se mírnými stížnostmi rozumí poškození schopností chůze různých sil. Příznaky však mohou být také závažné. Pohybují se od dysfunkce orgánů až po úplnou paraplegii.

Pokud jsou vnitřní orgány postiženy poškozením míchy, obvykle selhávají žaludek, střeva a močový měchýř. Při narušení močového měchýře se v průběhu onemocnění často vyskytuje vyprazdňování močového měchýře (inkontinence, kontinuální močový měchýř a přepadový močový měchýř) a infekce močových cest. To může zase dlouhodobě narušit funkci ledvin. Mohou se také vyskytnout senzorické poruchy, například bolesti.

Důsledky a komplikace

V souvislosti s poškozením kostní páteře nebo v důsledku ochrnutí svalů dochází k deformacím skeletu a špatnému vyrovnání kloubů. Známým důsledkem je tzv. Klubová noha.

U těžké spina bifida aperta se často vyskytují poruchy oběhu a drenáže mozkové a míchy (mozkomíšní mok). Výsledné přetížení CSF způsobí expanzi komor (mozkových komor) a vytvoření tzv. Vodní hlavy (hydrocefalus). To může nastat již před narozením. V závislosti na závažnosti to může v dalším průběhu vést k epileptickým záchvatům.

Chiariho malformace

Termín „maliata Chiari“ (po prvním deskriptoru Hans von Chiari) shrnuje různé změny v mozečku, které jsou spojeny hlavně s hydrocefalem. U určité formy, tzv. Chiariho malformace typu II, dochází k přemístění mozečku a malformaci mozkového kmene. Tento klinický obraz se téměř vždy vyskytuje u páteře v bederní oblasti a asi 80 procent postižených má hydrocefalus.

Příčiny

Přesné příčiny této poruchy páteře nejsou dosud známy. Je však třeba poznamenat, že v této prenatální malformaci hrají určitou roli genetické faktory a vnější vlivy.

Mezi rizikové faktory patří nemoci a příjem léků během těhotenství. Pokud je na začátku těhotenství špatně kontrolovaný diabetes mellitus nebo pokud se u ženy vyvine gestační diabetes, může to podpořit výskyt spina bifida. Epilepsie, užívání antiepileptik, horečka a obezita v prvních týdnech těhotenství jsou také spojeny se zvýšeným rizikem nemoci.

Nedostatek folátu představuje vysoké riziko

Nejdůležitějším a nejznámějším rizikovým faktorem je však nedostatek folátu, který patří do skupiny vitamínů B a hraje důležitou roli v růstových procesech, dělení buněk a tvorbě krve. Pravděpodobnost defektů nervové trubice v důsledku nedostatku folátu může být významně snížena užíváním tak zvaných přípravků kyseliny listové. Kyselina listová je synteticky vyráběná forma vitamínového folátu. Ukázalo se, že riziko klesne o 70 procent, pokud před těhotenstvím existuje dostatečná substituce kyselinou listovou. Podle Německé výživové společnosti se každé ženě doporučuje, aby užila dalších 400 mikrogramů folátových ekvivalentů, obvykle ve formě tablet, nejméně čtyři týdny před a do konce první třetiny těhotenství. Zvýšená potřeba folátu krátce před a během těhotenství často nemůže být splněna, a to ani při cílené stravě.

Evropský úřad pro bezpečnost potravin (EFSA) stanovil bezpečné denní maximální limity s ohledem na různá tvrzení a studie o tom, zda příliš mnoho kyseliny listové nebo příliš mnoho folátů může způsobit poškození zdraví. U dospělých je to 1 000 mikrogramů denně. Nejedná se však o horní limit, aby se zabránilo možným rizikům nadměrného příjmu kyseliny listové. Účelem tohoto omezení je spíše zajistit, aby neurologické příznaky možného nedostatku vitaminu B12 nebyly maskovány.

Diagnóza

Různá vyšetření často umožňují rozpoznat příznaky spina bifida před narozením. S prenatálním ultrazvukem zmenšená lebka, zvětšené mozkové komory a znaky na hlavě a mozku (citronová značka, banánová znamení) naznačují malformaci. Tzv. Trojitý test, krevní test mezi 15. a 20. týdnem těhotenství, také poskytuje informace o možné přítomnosti otevřené záda.

Navíc další vyšetření amniotickou tekutinou může pomoci potvrdit první podezření. Pokud jsou detekovány určité hormony a enzymy, lze vyvodit závěry o pravděpodobnosti existujícího defektu nervové trubice. Spolehlivou diagnózu nelze v tomto okamžiku provést se 100% jistotou. Není neobvyklé, že vodní hlava bude nalezena později v průběhu těhotenství a teprve poté bude zjištěna vada nervové trubice. Možné účinky však zatím nelze posoudit. Pouze umístění malformace páteře umožňuje spekulovat o možných budoucích poškozeních.

Po narození jsou viditelné malformace na zádech snadno rozeznatelné. Klíčem mohou být také změny kůže (neobvyklé vlasy), jamky nebo přívěsky ve střední linii. K určení závažnosti jsou také k dispozici různé vyšetřovací metody. Používají se mimo jiné následující procesy:

  • obecné neurologické, ortopedické a oční vyšetření,
  • Roentgen,
  • Počítačová tomografie (CT),
  • Ultrazvuk,
  • Zobrazování magnetickou rezonancí (MRI).

To se liší skrytou formou, spina bifida occulta. Toto je obvykle objeveno jen náhodně během rentgenového vyšetření páteře nebo to často zůstane nezjištěné.

Léčba

Ošetření spina bifida závisí na druhu a rozsahu přítomných malformací - pokud to lze určit. V případě mírných malformací s malým dopadem nebo s průběhem nemoci zcela bez příznaků může být léčba zcela ukončena. V těžších otevřených formách jsou klenuté struktury obvykle chirurgicky uzavřeny, aby se minimalizovalo riziko infekce a zvýšila se šance na přežití. To však nezlepšuje klinický obraz.

Chirurgie může také probíhat před narozením. Tento zákrok plodu pochází z USA a v Evropě se sotva praktikoval. V roce 2016 lékaři ve Fakultní nemocnici v Heidelbergu operovali na dítěti s otevřenými zády, zatímco byli stále v lůně. Nervy a struktury míchy jsou lépe chráněny v děloze. Pokud je lze vhodným způsobem uzavřít, je možné, že se změny zvrátí a bude zabráněno nebo minimalizováno účinky a následné škody. Tato operace také přináší další rizika pro nenarozené dítě a jeho další vývoj.

Při operacích páteře a páteře není neobvyklé, že se vytvoří jizvy a adheze, které jsou známé jako „přivázaná šňůra“. Jak se délka zvětšuje, tahové napětí je vyvíjeno na míchu a nervová vlákna. To může způsobit další neurologické poruchy, které mohou vyžadovat následný chirurgický zákrok.

Ošetření vodní hlavy pomocí zkratu

Operativní zásahy se zpravidla provádějí až po porodu. Je třeba individuálně rozhodnout, zda je operace vhodná v prvních dnech nebo v prvním týdnu života. Pokud se u novorozence vyskytuje hydrocefalus, obvykle se k regulaci zvýšeného intrakraniálního tlaku používá mozkový zkrat nebo zkratový likér. Při zkratu je přebytečná mozková tekutina vnitřně vypuštěna. Do mozkové komory se implantuje plastová trubice s integrovanými ventily a položí se například pod kůži do břišní dutiny.

Pokud je nemoc ovlivněna močovým měchýřem, může dojít také k chirurgickému zákroku, často se však uvažuje o lécích nebo katétru. Cílem je především zabránit tomu, aby byly ledviny ovlivněny stávající dysfunkcí močového měchýře.

Možné deformace kostry a kloubů mohou být potlačeny fyzioterapií a ortopedickými pomůckami (např. Dlahy a korzety), aby se co nejvíce odstranily určité funkční poruchy. V případě závažných forem lze zde také zvážit nápravné intervence. Otevřená záda však není úplně vyléčitelná. Jednotlivci potřebují celoživotní lékařskou péči a někteří zůstávají závislí na vozíku.

Naturopatická léčba

Naturopatické metody lze použít k podpoře některých možných příznaků, jako je například léčba infekcí močových cest. Možnosti jsou však omezené. Kvůli původu příznaků, často komplikované malformaci s jejími důsledky, vyžaduje spina bifida obvykle zvláštní a trvalé lékařské ošetření.

Současný stav výzkumu

Příčiny spina bifida jsou stále do značné míry neznámé a jsou předmětem mezinárodního výzkumu. Rovněž se provádějí nové studie o dalekosáhlých důsledcích a příznacích. Zjištění by měla přispět ke zlepšení kvality života a průměrné délky života postižených. Experti v USA jsou průkopníky v nových léčebných metodách prostřednictvím prenatální chirurgie. Americká studie ukázala, že přínosy operace páteře bifida v lůně jasně převažují po operaci.

V Heidelbergu byl takový zásah s mezinárodní odborností proveden poprvé v roce 2016. Tyto prenatální postupy se praktikují také v německém centru pro fetální chirurgii a minimálně invazivní terapii.

Při diskusi o tom, zda by nadměrná obezita mohla být příčinou spina bifida, není kladen důraz na samotnou obezitu, ale na rizikové faktory spojené s obezitou (např. Diabetes mellitus).

V Německu se v současné době stále liší názory na přínosy a rizika základního obohacení kyselinou listovou v základních potravinách (jako je chléb). V jiných zemích, například ve Spojených státech amerických a Kanadě, byla mouka obohacena kyselinou listovou již řadu let. Podle různých studií byl pozorován pokles defektů neurální trubice a dalších nemocí, které se projevují během těhotenství. Nedávno zveřejněné prohlášení Federálního institutu pro posuzování rizik nicméně doporučuje, aby příjem kyseliny listové v Německu neměl být plošně zvýšen, ale měl by být konkrétně zvýšen u žen v plodném věku a v časném těhotenství. To nejen přiměřeně brání spina bifida, ale také bere v úvahu dosud nevysvětlená možná zdravotní rizika pro jiné skupiny obyvatel s vysokým příjmem kyseliny listové. (tf, cs; aktualizováno 17.07.2018)

Pro další čtení:
Celonárodní svépomocná skupina ASbH - Arbeitsgemeinschaft Spina Bifida und Hydrocephalus e. PROTI.

Informace autora a zdroje

Tento text odpovídá specifikacím lékařské literatury, lékařským směrnicím a současným studiím a byl zkontrolován lékaři.

Dr. rer. nat. Corinna Schultheis

Swell:

  • Pracovní skupina Spina Bifida a Hydrocephalus e. V. (ASBH): Spina bifida (přístup: 10.07.2019), asbh.de
  • Merck & Co., Inc .: Spina bifida (přístup: 10. července 2019), msdmanuals.com
  • E. Profesní asociace pediatrů. V.: Otevřít zpět (Spina bifida) (přístup: 10.07.2019), kinderaerzte-im-netz.de
  • Zdraví dětí Stanford: Spina Bifida (přístup: 10. července 2019), stanfordchildrens.org
  • Národní organizace pro vzácné poruchy (NORD): Spina Bifida (přístup: 10.07.2019), rarediseases.org
  • Americká asociace neurologických chirurgů: Spina Bifida (přístup: 10. července 2019), aans.org

Kódy ICD pro tuto nemoc: kódy Q05, Q76ICD jsou mezinárodně platná kódování pro lékařské diagnózy. Můžete najít např. v lékařských dopisech nebo na osvědčeních o zdravotním postižení.


Video: Twins born with spina bifida WEWS (Smět 2022).